総説 特集：Autoinflammatory syndromeの新たなる展開と治療法の確立
CINCA症候群の臨床像とIL-1Raの効果・問題点
2007 年 30 巻 2 号 p. 108-113
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2007 年 30 巻 2 号 p. 108-113
CINCA症候群は新生児期に発症する蕁麻疹様皮疹，中枢神経系病変，関節病変を特徴とする自己炎症性症候群である．検査所見は白血球の増加，貧血，CRPの上昇，ESRの亢進を示す．本症候群はCIAS1遺伝子とコードする蛋白cryopyrinが関連している．CIAS1遺伝子は単球，多核白血球，軟骨細胞で発現している．突然変異したcyropyrinはIL-1βの持続的な産生とNF-κBの活性化を導き，その結果慢性的な炎症反応が起こる．抗炎症作用を期待した様々な治療にも関わらず炎症は持続し，病変は進行性である．近年，CINCA症候群とその関連疾患であるMuckele-Wells症候群および家族性寒冷蕁麻疹の患者に遺伝子組換えヒトIL-1受容体アンタゴニスト（rHuIL-1Ra, anakinra）が使用され，臨床症状の著明な改善の報告があり，CINCA症候群の慢性炎症の病態においてIL-1βが重要な役割を果たすことが示唆された．Anakinraによる重大な副作用の報告はない．病変は進行性で不可逆的であるため，CINCA症候群と診断したのであればanakinraによる治療を第一選択として開始するべきである．Anakinraによる治療は始まったばかりであり，副作用や長期予後に関して，更なる検討が必要である．
