【目的】欧米人の原発性胆汁性肝硬変(PBC)の発症との関連が報告されたCTLA4、IL12A、IL12RB2、IRF5、染色体17q12-21領域の一塩基多型（SNP）と日本人PBCの発症や病態形成との関連を検討した。【方法】PBC患者449症例と健常人371症例を対象とし、CTLA4SNPs (rs231775, rs231777, rs3087243, rs231725)、IL12A SNPs (rs574808, rs6441286)、IL12RB2 SNP (rs379056)、IRF5 SNPs (rs7808907, rs13242262, rs10488630)、17q12-21 領域のSNPs (IZKF3 SNP:rs9303277, GSDMB SNPs : rs12450091, rs7216389)の遺伝子型を解析した。【結果】17q12-21 領域のSNPsはPBC発症と有意な関連を認めた(IZKF3 rs9303277:p=2x10-4, GSDMB rs7216389:p=6x10-4)。また、CTLA4 SNPsはPBC発症(rs3087243:p=0.001)、進行(rs231725:p=0.001)、抗gp210抗体産生(rs231777:p=0.006)と有意な関連を認めた。【結論】17q12-21領域とCTLA4の遺伝子多型は、日本人PBCにおいても病態形成に関与していることが示唆された。
