神經性進行性筋萎縮症の遺傳生物學的並に臨牀的研究 (三)

抄録

Nach, erbbiologischen Betrachtungen, sind in Europa Familien mit dominant auftretendem Erbgang haufig und solche mit einfach rezessivem selten. Fälle von Geschlechtsgebundener Vererbung sind fraglich. Hier zu Lande aber sind Familien mit sichtbar dominant auftretendem Erbgang selten und solche mit sporadisch, sowie unter Geschwistern vorkommenden viel häufiger.
Da interfamiliäre Variabilität bei hereditären Nervenkrankheiten im allgem-einen vorhanden ist und auch die DAWIDENKOW' sche Klassifikation in 12 Krank-, heitstypen eine solche nach interfamiliärer Variabilitätist, braucht man die Krank-nk-heitstypen nicht nur auf 12 zu beschränken.
Einige Fälle, bei denen der Vater oder die Mutter des Patienten mit sichtbar dominantem Erbgang phanotypisch nicht krank 1st, kommen vor.
Erbstatistische Betrachtungen an Familien mit scheinbar rezessivem Erbgang nach WEINBERG' scher Geschwistermethode ergeben Zahlen, die sich dem Erwar-tungswert nähern, aber nach seiner Probandenmethode erhält man weitni-edrigere.
Vorkommen von Rudimentären und sog. Generationsübersprungs-Fällen bei dieser Krankheit weist nach, daß es solche mit schwacher Penetranz oder Expr-essivität gibt.
Obgleich die Hauptgen dieser Krankheit, sowohl im In-als auch im Ausland, wesentlich dominant auftritt, ist die Penetranz bei uns in vielen Fällen äußerst schwach, während der Erbgang in Europa fast immer dominant ist.
Die von LENZ beobdchtete Tatsache, daß die Krankheit in Familien mit scheinbar rezessivem Erbgang schwerer als die in solchen mit sichtbar domi-nanten sei, tritt hier in Japan noch nicht in die Erscheinung.
Folglich gibt es keine ins Auge fallenden Unterscbiede zwischen den kli-nischen und anatomischen Befunden dieser Krankheit in Japan und den von ihr in Europa, und trotzdem der Erbgang sowohl in japanischen als auch in euro-päischen Familien wesentlich dominant auftritt, scheint die Penetranz hier viel schwächer als dort zu sein. (Autoreferat)