血液透析患者では，摂取不足，腎での生合成の減少や透析療法による除去などのためにカルニチンが極めて高頻度で欠乏すると報告されており，カルニチン欠乏がさまざまな腎不全合併症（エリスロポエチン抵抗性貧血，低左心機能や筋痙攣等）に関与することが想定されている．本研究ではカルニチン代謝障害の実態を検討するため，カルニチン静脈投与の有効性を検証する前向き観察研究（「透析患者の合併症に対するL-カルニチン静注製剤の有効性の検討」）に登録された昭和大学横浜市北部病院およびその関連施設の外来血液透析患者501名に対して，血中カルニチン分画を測定し，その関連因子を横断的に検討した．主要評価項目として遊離カルニチン（Free）濃度とアシルカルニチン濃度/Free濃度（A/F比）を解析した．Free濃度を3群間（充足群（36≦Free≦74µmol/l），不足群（20≦Free＜36µmol/l），欠乏群（Free＜20µmol/l））に分類したところ，充足群は全体のわずか8.4％であり，A/F比も＞0.4が98.8％と，ほとんどの患者がカルニチン代謝障害を合併していた．Free濃度とA/F比それぞれに関連する因子を多変量解析で検討したところ，カルニチン代謝障害と血清尿素窒素濃度（SUN），透析歴，性別，アルブミン，リンや標準化タンパク異化率（nPCR）との間に有意な関連がみられた．一方，血液透析療法の差異（血液透析と血液ろ過透析）は，カルニチン代謝障害に関連していなかった．興味深いことに，ともに栄養状態，タンパク摂取状況の指標とされるSUNとnPCRがFree濃度との関連では全く反対の関連性を示したことである．透析患者におけるカルニチン代謝障害の病態生理について更なる検討が望まれる．
