症例は在胎36週で出生した女児である．胎児期から羊水過多を指摘され，生直後から重度の筋緊張低下があり，啼泣や体動はほとんど認められなかった．酸素投与は不要であったが，呼吸補助のため経鼻的陽圧換気を要した．また，嚥下運動がみられず，栄養管理は経鼻胃管を要した．本児はFloppy infantであり，当初は神経筋疾患が疑われた．人工呼吸器や経管栄養の離脱に時間を要したが，筋症状が緩徐に改善したことがPWSを鑑別する契機になった．遺伝学的検査ではDNAメチル化試験が本児の診断に有用で，時間経過とともに症状が改善したことに留意し，PWSを乳児期早期に確定診断できたと考えられた．
