胎児診断された先天性心疾患における右側大動脈弓の頻度と 胎児心スクリーニングにおける有用性

抄録

背景：先天性心疾患（CHD）の胎児診断率は低率であり，単心室疾患が多くを占めている．二心室疾患のスクリーニングには流出路の観察が必要不可欠であるが，普及していない．
目的：胎児診断されたCHDにおける右側大動脈弓（RAA）の頻度を明らかにし，新しい胎児心スクリーニングポイントにできるかどうかを検討する．
対称と方法：1993～2010年までに胎児心精査が行われ，動画が保存されていたCHD 759例を含む3,557例を対象とした．
結果：12.9％にRAAが合併し，RAAの81.0％にCHDが合併していた．Fallot四徴症（TOF）38.2％,両大血管右室起始（DORV）18.9％,完全大血管転移症24.1％と円錐動脈幹奇形に高率に合併していた．また，13トリソミーが0％，18トリソミーでは5.8％，21トリソミーでは5.4％と低率，22q11.2欠失症候群では75％と高率であった．
結論：RAAは円錐動脈幹奇形および22q11.2欠失症候群に高率に合併していた．RAAは新しい胎児心スクリーニング法として役立つ可能性が示唆された．