Marfan症候群および類縁疾患

抄録

Marfan類縁疾患とは，Marfan症候群と類似した症状や特徴を持つ遺伝性結合組織疾患を指し，Marfan症候群とともに遺伝性大動脈疾患（heritable thoracic aortic disease: HTAD）に含有される．近年の遺伝子解析の進歩により，これらの疾患の関連遺伝子が多く明らかになり，診断および重症度分類における遺伝子検査の重要性が増している．Marfan症候群は一生涯にわたって進行する多系統疾患で，遺伝科・循環器科・眼科・整形外科・胸部外科・産科の専門科チームと連携しながら，生涯にわたってフォローをする必要がある．また，年齢によって注意すべき症状が異なる．特に大動脈基部拡張の評価・治療が重要で，内科的・外科的治療の選択肢を踏まえながらフォローする必要がある．また，妊娠リスクに関する理解など，小児期から成人移行を見据えた管理が必要である．