ダウン症候群（Down syndrome: DS）の小児では様々な先天性・後天性疾患の罹患頻度が高く，急性リンパ性白血病（acute lymphoblastic leukemia: ALL）もDSの小児に発生することが多い疾患のひとつである．DSの小児では小児全体と比較してALLの罹患率が10～30倍高い．DS-ALLの予後は他の小児ALLと比較して不良であるが，その要因にはDS-ALL細胞そのものの特徴と， DS患児の身体的特徴の両者が関係している．細胞学的な特徴として，DS-ALLには小児ALLにおけるrecurrent chromosomal translocationがみられることが少なく，ETV6-RUX1融合遺伝子など予後良好因子を持つ症例の少ないことが，DS-ALL全体の予後に関係している可能性がある．CRLF2-JAKシグナルの異常活性化はDS-ALLの半数以上において認められ，将来の治療標的となる可能性がある．DSの患児はmethotrexateをはじめとする抗白血病薬に対する忍容性が低く，特に化学療法中の皮膚・粘膜障害，重症感染症が問題となる．強力な化学療法はDS患児における治療関連死亡の原因となるが，一方で，過度な治療薬の減量はALLの再発率を増加させる可能性がある．今後はより多くの症例に対して統一された方針で治療を行い，支持療法を含め，DS-ALLに対する適切な治療法を開発する必要がある．DS-ALLの治療における問題点はDSの小児に決して特異的なものではなく，DS-ALLに対して安全かつ有効な治療法は他の小児ALL症例の多くにとっても有望な治療となりうることが期待される．
