総説
遺伝性大動脈瘤・解離：臨床診断と遺伝学的検査
2023 年 32 巻 4 号 p. 261-267
詳細
2023 年 32 巻 4 号 p. 261-267
Marfan症候群などの遺伝性大動脈瘤・解離は，動脈硬化，高血圧，喫煙などの一般的リスク因子を伴わない若年者にも発症し，胸部大動脈に好発し，より小さい大動脈径でも解離のリスクがある，という特徴がある．こうした遺伝性大動脈疾患では，早期からの積極的な降圧剤治療による拡張抑制や，予防的大動脈人工血管置換術などの介入により，解離イベントの予防が可能とされ，遺伝子診断を活用した早期診断・早期治療介入が勧められている．より効果的な遺伝子診断のためには，検査前後の遺伝カウンセリングが重要である．
