成人発症II型シトルリン血症で長期間経過が追えた1例を経験したので報告する．症例は68歳，男性．20歳台に発症し，一過性の意識障害，全身痙攣のエピソードを繰り返し，45歳に手指の振戦，意識障害のため精神科に入院した．高アンモニア血症，高シトルリン血症を呈し，成人型シトルリン血症と診断された．50歳以降は治療を自己中断したが，その後は大きなエピソードはなく長期間生存中である．遺伝子検査にてSLC25A13遺伝子の異常を認め，成人発症II型シトルリン血症と確定診断した．成人発症II型シトルリン血症は予後不良とされているが，本症例のように発症から約50年経過し，意識障害のエピソードから回復後，無治療および無症状で15年以上経過し得る症例が存在し，非常に稀と考えられ報告した．
