成人型先天性高シトルリン血症の一例

鈴木 陽一; 山村 伸吉; 野沢 敬一; 赤羽 賢浩; 清沢 研道; 長田 敦夫; 古田 精市; 千葉 恭

doi:10.2957/kanzo.21.1215

成人型先天性高シトルリン血症の一例

鈴木陽一, 山村伸吉, 野沢敬一, 赤羽賢浩, 清沢研道, 長田敦夫, 古田精市, 千葉恭

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キーワード: 尿素サイクル, 栄養障害型肝脳疾患高アンモニア血症

ジャーナルフリー

1980 年 21 巻 9 号 p. 1215-1221

DOI https://doi.org/10.2957/kanzo.21.1215

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抄録

症例は26歳の家婦.反復する意識障害発作,頭痛,嘔吐,倦怠感を訴え,高アンモニア血症,脳波異常を認めるも,肝には病理所見上著変を認めず,また血管造影にも異常はみられなかった.血清,尿,髄液のアミノ酸分析,肝組織中の尿素サイクル酵素活性を測定した結果,Argininosuccinate Synthetase (ASS)の部分欠損によるCitrullinemiaと確定診断された1例を報告した.

責任著者(Corresponding author)

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