症例は38歳, 男性. 10歳時, 他院にて糖原病と診断された. 平成6年5月12日, 尿路結石発作のため入院. 保存的治療により症状は消失したが, 腹部超音波検査にて肝腫大と両葉の多発性腫瘍を認めた. 血液検査では高乳酸, 高尿酸, 高ピルビン酸, 高脂血症を認め, 腫瘍マーカーはCA19-9が軽度上昇していた. 画像上, 腫瘍はいずれも低エコーで, 造影CTの早期に辺縁造影効果あり. 逆行性膵胆管造影では, 胆嚢, 肝内胆管第一分枝～総胆管および膵管に異常なし. 他臓器に腫瘍を認めず, 原発性肝腫瘍と考えられた. 腫瘍生検を施行し, 胆管細胞癌と診断した. 非腫瘍部肝組織のGlucose-6-phosphatase活性は低下しており糖原病Ia型であった. 化学療法を施行したが, 癌性腹膜炎を併発し, 当院受診後1年10カ月で死亡した. 糖原病I型は, ときに腺腫の合併を認めることは知られているが, 胆管細胞癌が合併した報告は本症例が最初である.
