ケトン食療法とZonisamideにより脳波と痙攣の改善を認めた新生児型非ケトーシス型高グリシン血症の新生児例

抄録

　新生児型非ケトーシス型高グリシン血症は難治性痙攣，重度精神運動発達遅滞をきたす極めて稀な疾患で，有効な治療法は未だ確立されていない。今回，ケトン食療法に引き続きZonisamideの投与により痙攣のコントロールが良好であった症例を経験した。症例は在胎38週2620gで出生した男児で出生直後から痙攣を呈した。脳波でsuppression burstを示し，徐々にhypsarrhythmiaに移行した高度脳波異常を認めた。髄液グリシン濃度が高値であることから非ケトーシス型高グリシン血症と診断した。ケトン食療法により著明な脳波の改善を認め，その後zonisamideの投与により脳波異常の再燃はあるものの痙攣は認めていない。非ケトーシス型高グリシン血症に対してケトン食療法とzonisamideは有益な治療法と考えられた。