日本内科学会雑誌
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今月の症例
小児期に確定診断に至らなかった家族性地中海熱の1例
渡邉 俊樹佐藤 正通合田 史高橋 有我内山 俊正前澤 晃西小森 隆太田村 遵一
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2011 年 100 巻 4 号 p. 1041-1043

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抄録

症例は15歳,男性.3歳時より腹痛や側胸部痛を伴う周期的な発熱発作を繰り返していた.特徴的な発熱発作より自己炎症疾患を疑い遺伝子検査をおこなったところ遺伝子変異を認め家族性地中海熱と確定診断した.コルヒチン内服による加療を開始し発作は消失した.本疾患は,未治療ではAAアミロイドーシスを発症し予後不良となるため,原因不明の発熱においては自己炎症疾患を鑑別し正確に診断することが重要と考えられた.

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© 2011 一般社団法人 日本内科学会
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