日本内科学会雑誌
Online ISSN : 1883-2083
Print ISSN : 0021-5384
ISSN-L : 0021-5384
V.トピックス
4.新規の認知症関連遺伝子の発見 1)TDP-43
秋山 治彦
著者情報
ジャーナル フリー

2011 年 100 巻 8 号 p. 2200-2206

詳細
抄録

TDP-43は細胞核に存在するRNA結合蛋白質のひとつで,mRNAの輸送やスプライシング調節に関わっている.TDP-43はまず,タウ陰性前頭側頭葉変性症の脳に異常蓄積する蛋白質であることが見出され,同時に孤発性ALSの脊髄や脳にも蓄積していることが明らかにされた.その後,家族性筋萎縮性側索硬化症の一部の家系において原因遺伝子であることがわかり,TDP-43の異常が神経変性疾患の病因となることが確認された.

著者関連情報
© 2011 一般社団法人 日本内科学会
前の記事 次の記事
feedback
Top