日本内科学会雑誌
Online ISSN : 1883-2083
Print ISSN : 0021-5384
ISSN-L : 0021-5384
III．診断と治療
7．先天性骨髄不全症候群
小島 勢二, 矢部 みはる
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キーワード: 責任遺伝子, Fanconi貧血, 先天性角化不全症, 造血幹細胞移植
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2012 年 101 巻 7 号 p. 1977-1985

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抄録
先天性骨髄不全症候群は，造血細胞の分化，増殖が先天的に障害され，血球減少をきたす疾患の総称で，Fanconi貧血のように汎血球減少を呈する疾患から，Diamond-Blackfan貧血のように単一系統の血球の減少をきたす疾患までを含む．特徴的な外表奇形がみられることから，従来は臨床診断がおこなわれてきたが，分子生物学の進歩により責任遺伝子の発見が続き，多くの疾患において，遺伝子診断も可能となっている．
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© 2012 一般社団法人　日本内科学会
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