日本内科学会雑誌
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III.診断と治療
7.先天性骨髄不全症候群
小島 勢二矢部 みはる
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2012 年 101 巻 7 号 p. 1977-1985

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抄録

先天性骨髄不全症候群は,造血細胞の分化,増殖が先天的に障害され,血球減少をきたす疾患の総称で,Fanconi貧血のように汎血球減少を呈する疾患から,Diamond-Blackfan貧血のように単一系統の血球の減少をきたす疾患までを含む.特徴的な外表奇形がみられることから,従来は臨床診断がおこなわれてきたが,分子生物学の進歩により責任遺伝子の発見が続き,多くの疾患において,遺伝子診断も可能となっている.

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© 2012 一般社団法人 日本内科学会
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