日本内科学会雑誌
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IV.造血に関する最新の話題
1.骨髄異形成症候群の新たな分子メカニズム
吉田 健一真田 昌小川 誠司
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2012 年 101 巻 7 号 p. 1994-2001

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抄録

骨髄異形成症候群(MDS)の分子メカニズムとしては,従来からいくつかの遺伝子変異や染色体異常が報告されていたが,それらの多くは他の骨髄性腫瘍でもみられ,MDSに特徴的ではなかった.高速シーケンサーにより様々な腫瘍性疾患における遺伝子異常が明らかとなりつつあり,MDSでは,U2AF35SRSF2SF3B1ZRSR2などのRNAスプライシング因子の遺伝子変異が高頻度かつ特異的にみられることが明らかとなった.

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© 2012 一般社団法人 日本内科学会
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