心拡大の精査を契機に診断されたミトコンドリア脳筋症（MELAS）の1例

野村 有希; 石原 佳菜子; 福原 怜; 鷹巣 晃昌; 西野 一三; 米田 行宏; 市川 桂二; 影山 恭史

doi:10.2169/naika.102.3211

今月の症例

心拡大の精査を契機に診断されたミトコンドリア脳筋症（MELAS）の1例

野村有希, 石原佳菜子, 福原怜, 鷹巣晃昌, 西野一三, 米田行宏, 市川桂二, 影山恭史

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キーワード: ミトコンドリア病, ミトコンドリア脳筋症, 糖尿病, 難聴, 心筋症

ジャーナルフリー

2013 年 102 巻 12 号 p. 3211-3214

DOI https://doi.org/10.2169/naika.102.3211

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抄録

糖尿病と難聴があったが自立生活している63歳女性が，感冒時の胸部X線撮影で心拡大を指摘された．精査では，ごく軽度の認知障害と運動失調，超音波検査で非特異的な心筋症，血清中の乳酸・ピルビン酸高値，脳MRIで軽度小脳萎縮を認めた．心筋および上肢骨格筋生検と遺伝子解析でのm.3243A＞G点変異からミトコンドリア脳筋症の一型（MELAS）と診断した．

責任著者(Corresponding author)

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