下垂体腫瘍とGH分泌不全症を合併したBardet-Biedl症候群の1例

田中 久美子; 広浜 大五郎; 代田 翠; 上竹 勇三郎; 田口 学; 高野 幸路; 福本 誠二; 藤田 敏郎

doi:10.2169/naika.102.704

今月の症例

下垂体腫瘍とGH分泌不全症を合併したBardet-Biedl症候群の1例

田中久美子, 広浜大五郎, 代田翠, 上竹勇三郎, 田口学, 高野幸路, 福本誠二, 藤田敏郎

著者情報

キーワード: Bardet-Biedl症候群, 繊毛病, 下垂体腫瘍, GH分泌不全症

ジャーナルフリー

2013 年 102 巻 3 号 p. 704-707

DOI https://doi.org/10.2169/naika.102.704

詳細

抄録

症例は28歳，男性．幼少時から先天性網膜色素変性症及び学習障害を指摘され，17歳時にトルコ鞍内の腫瘍及び下垂体機能低下症が判明した．内分泌機能の再評価目的に受診し，Bardet-Biedl症候群（以下BBS）と診断された．BBSは極めて稀な疾患であるが，近年繊毛病として新たな病態が解明されつつある．下垂体機能異常や下垂体腫瘍の合併など，診断基準には含まれていない症候も報告されており，より多彩な合併症，表現型をもつ可能性がある．

責任著者(Corresponding author)

J-STAGEへの登録はこちら（無料）