日本内科学会雑誌
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今月の症例
フォルミンINF2変異が同定された腎移植希望の家族性巣状糸球体硬化症(FSGS)の1例
山本 準也中沢 大悟塚口 裕康豊山 貴之佐藤 亜樹子中垣 祐石川 康暢柴崎 跡也西尾 妙織渥美 達也
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2013 年 102 巻 5 号 p. 1220-1222

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抄録

ステロイド治療に抵抗性を示す巣状分節性糸球体硬化症(focal segmental glomerulosclerosis:FSGS)の一部の症例は遺伝子変異が関与する.症例は23歳男性.幼少期に尿蛋白を認め,腎生検でFSGSと診断された.ステロイドで加療されたが改善せず,十数年の経過で末期腎不全に至った.家族歴を有する事から遺伝子検索を行い,inverted formin 2遺伝子変異によるFSGSと診断した.

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© 2013 一般社団法人 日本内科学会
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