日本内科学会雑誌
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今月の症例
月経周期に一致した発熱を契機に発見された家族性地中海熱の1例
佐藤 洋志角 浩史佐藤 ルブナ田中 めぐみ西脇 農真鶴田 信慈原岡 ひとみ
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2014 年 103 巻 1 号 p. 149-151

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抄録

症例は56歳,女性.20歳頃月経時に発熱と腹痛が生じ,その後月経周期に一致して症状を繰り返すため近医で精査するも異常所見を認めなかった.症状は月経終了後無治療で自然軽快していた.父親にも同様の症状が出現していたことから,遺伝性自己炎症性疾患を疑い遺伝子検査を施行したところ,MEFV遺伝子変異を認めたため家族性地中海熱(Familial Mediterranean fever:FMF)と診断した.コルヒチン投与後症状は消失し,現在までアミロイドーシスの発症も認めていない.

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© 2014 一般社団法人 日本内科学会
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