島根大学内科学講座呼吸器・臨床腫瘍学
順天堂大学大学院医学研究科呼吸器内科学
2016 年 105 巻 10 号 p. 2020-2027
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74歳,女性.健康診断の胸部単純CTで両側多発肺囊胞を指摘され,当科を受診.13年前に気胸の既往歴があり,問診で気胸・肺囊胞の家族歴があることが判明したため,Birt-Hogg-Dubé症候群(Birt-Hogg-Dubé syndrome:BHDS)を疑いFolliculin(FLCN)遺伝子の検索を行い,診断が確定した.また,初診時より呼吸機能低下を認め,抗コリン薬による治療を開始したところ,呼吸機能の改善がみられた.
日本内科学会会誌
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