症例は30歳代，男性．右上腹部痛を主訴にA病院を受診した．画像検査では明らかな異常所見は認められなかったが，血液検査では胆道系酵素高値と炎症反応高値のため，急性胆管炎を疑われた．しかし，臨床症状の改善が乏しく，当院へ転院となった．深呼吸時の疼痛悪化等から，家族性地中海熱（familial Mediterranean fever：FMF）も鑑別に挙げてコルヒチンの投与を開始したところ，症状・炎症反応は改善を認めた．確定診断目的に遺伝子診断を施行し，MEFV L110P-E148Qのヘテロ変異を認めたため，FMF非典型例と診断した．原因不明の発熱や鎮痛薬に抵抗性の腹痛を認めた場合は，FMFを念頭に置き，診断・治療にあたるべきである．
