日本内科学会雑誌
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I.慢性骨髄増殖性疾患の基礎
2.慢性骨髄増殖性疾患の分子病態
田内 哲三
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2007 年 96 巻 7 号 p. 1338-1344

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抄録

慢性骨髄増殖性疾患(chronic myeloproliferative disorders; CMPD)で観察される代表的遺伝子異常はチロシンキナーゼ遺伝子の活性化変異であり,持続的なチロシンキナーゼの活性化がCMPD分子病態の主因である.classic MPDの症例を中心にJAK2チロシンキナーゼの遺伝子変異による活性化(JAK2V617F)が報告され,CMPDの分子レベルの異常が解明されつつある.JAK2V617F変異がどのように,表現型の異なるCMPDの病態をつくり出すのか,JAK2阻害薬によって病状進展を防ぐことが可能なのか,残された課題は多い.

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© 2007 一般社団法人 日本内科学会
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