今月の症例
高Ca血症を契機として発見された成人甲状腺ホルモン不応症（Refetoff症候群）の1例
2007 年 96 巻 8 号 p. 1706-1708
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2007 年 96 巻 8 号 p. 1706-1708
甲状腺ホルモン不応症（RTH）は，甲状腺ホルモンの標的組織に対する応答性の低下した病態である．甲状腺ホルモン濃度が上昇しているにもかかわらずTSH分泌が抑制されないTSH不適切分泌症候群（SITSH）を呈する．症例は57歳女性．検診にて血清Ca高値を指摘され受診．甲状腺機能検査にてSITSHを認め，精査の結果RTHと診断した．甲状腺ホルモン受容体（TRβ）の遺伝子解析を行ったが，hot spotとされるexon 8・9・10に塩基配列の異常は見出されなかった．
