今月の症例
家族性地中海熱による全身性AAアミロイドーシスを認めコルヒチンが奏功した1例
2008 年 97 巻 12 号 p. 3046-3048
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2008 年 97 巻 12 号 p. 3046-3048
症例は49歳，女性．幼少時より反復する発熱発作を繰り返していた．徐々に進行する腎機能低下および心不全を認めたため腎生検，心筋生検を行ったところ，全身性AAアミロイドーシスと診断．両親がいとこ婚であることより，家族性地中海熱を疑い遺伝子診断施行，原因遺伝子であるMEFVのexon 10にM694Iの遺伝子変異を認めた．特効薬であるコルヒチンが奏功し発熱発作は消失，維持血液透析に入ったものの，その後の経過は良好である．
