甲状腺癌の大半は予後良好な乳頭癌である．しかし，低分化，未分化タイプの予後不良な進行癌が存在し，新たな治療法が模索されている．最近の研究の進歩により，甲状腺癌の病因と考えられる遺伝子異常の種類とその頻度，そして各機能が明らかにされつつある．すなわち，病理組織学的分類による乳頭癌，濾胞癌，未分化癌そして髄様癌に特徴的な遺伝子異常の存在が明らかにされ，各遺伝子異常を標的とした分子標的治療の新知見が積み重ねられ，欧米では具体的な臨床応用が展開されている．また，甲状腺癌幹細胞様細胞の存在も治療戦略上重要な標的となりうる．しかし，本邦では甲状腺癌治療に関する多施設共同調査研究ネットワークの構築が遅れ，分子標的治療の臨床治験やその統計疫学的な有効性の評価体制も未整備である．本稿は，甲状腺癌に代表的な遺伝子異常とその役割を概説し，第三の内科的治療としての分子標的治療の展望とその有効性について紹介する．
