岐阜大学附属病院総合内科
羽島市民病院内科
弘前大学附属病院検査部
2010 年 99 巻 4 号 p. 834-836
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34歳，女性．前医で低K血症を指摘．正常血圧でレニン-アンジオテンシン-アルドステロン（RAA）系亢進，代謝性アルカローシス，低Mg血症，低Ca尿症を認め，Gitelman症候群と診断し，サイアザイド感受性Na-Cl共輸送体（TSC）遺伝子を解析した．エクソン2の1塩基欠失（356 del A），エクソン22の1塩基置換（T2546A：Leu849His）を認め，前者は新規の変異であった．
日本内科学会会誌
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