発汗低下,起立性低血圧など自律神経障害を呈した多発性骨端異形成症(以下MEDと略す)の兄弟例を経験した.症例1. 25才,男性.両親はいとこ結婚.生後より発汗低下. 15才までに三度下肢骨折,両側足関節に骨様の膨隆を認めた.症例2. 27才,男性.症例1の兄.小児期より骨端部の形成不全を認めた.本症例はX線学的に膝関節および足関節の骨端部に形成不全を認めMEDと診断された.症例1は発汗低下と共に汗腺数の軽度低下を認めた.さらに,交感・副交感神経両方の障害も確認された.症例2も起立性低血圧と発汗障害の合併が認められた. MEDと自律神経障害を合併した報告は今までになく,新しい型の疾患概念の可能性について論じた.
