コリンエステラーゼ異常症(silent type 1)を合併した成人型多発性嚢胞腎の1家系
1989 年 78 巻 12 号 p. 1747-1751
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1989 年 78 巻 12 号 p. 1747-1751
コリンエステラーゼ(ChE)異常症を合併した成人型多発性嚢胞腎の1家系を経験した. 7名の家族で各種基質と阻害薬による血清ChE活性の測定,電気泳動法,免疫学的検討を行った結果,この家系はChE蛋白を合成しないChE異常症(silent type1)を持ち,一部はC5変異をもつことが明らかになった.成人型多発性嚢胞腎の遺伝子座は第16染色体短腕にあるとの報告があり,他方ChE異常症の遺伝子座は第3染色体長腕にあるとの報告がある.成人型多発性嚢胞腎の遺伝子座がChE異常症と関連したものとすれば,この家系はおのおのの遺伝性疾患の原因遺伝子領域の多様性を示唆している可能性がある.
