愛知医科大学第四内科
1990 年 79 巻 1 号 p. 102-103
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遺伝性進行性ジストニー(瀬川)の2家系4症例について報告した.女性に好発し,男性例は軽症であり,発症は小学校入学前後,日内変動が顕著なジストニー(左右差あり,下肢に優位)を主徴とし,筋固縮は比較的軽度,深部反射の亢進を示す. L-DOPAが著効を示し,長期間持続的に有効であり,過剰投与(2.4g/日)にて舞踏病様不随意運動が出現した.髄液・全尿中のHVAは正常ないし軽度低下していた.
日本内科学会会誌
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