日本内科学会雑誌
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7.溶血性貧血-研究の現状と日常診療での留意点-
1)先天性(1)ヘモグロビン異常
今村 孝
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1990 年 79 巻 5 号 p. 620-624

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抄録

ヘモグロビン異常の発見を契機として,分子病の概念が生み出された.その後,ヘモグロビン分子の立体構造が解明されたことによって,種々の変異型について構造と機能の詳細が理解された.一方,ヒト遺伝子解析の面でも,ヘモグロビンは研究モデルとしてその先端的な役割を果した,ヘモグロビン異常症の分子レベルにおける病因解析は,ヒトの遺伝子突然変異のあり様を最も明快に示すものとして,ひろく代謝性異常症の理解に資すると思われる

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