筋ジストロフィー:最近の進歩

抄録

筋疾患の中で代表的な疾患は筋ジストロフィーである.その中で最も頻度が高く,重症なのはデュシェンヌ型であり,その原因はジストロフィン遺伝子の変異による細胞膜蛋白ジストロフィンの欠損である.ジストロフィン研究に端を発して多くの未知の筋ジス卜ロフィー(特に肢帯型)の原因が明らかとなっている.その中で特筆すべきは日本人に限られてみられる福山型先天性筋ジストロフィーの遺伝子異常が明らかにされたことである.