日本内科学会雑誌
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家族歴とCEA高値を契機に発見された多発性内分泌腫瘍症2A型(MEN2A)の1症例
児玉 ひとみ屠 聿揚石渡 淳一篠原 義政片柳 直子久保田 憲村上 徹黒井 克昌林 和雄戸井 雅和
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キーワード: ret癌遺伝子
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2001 年 90 巻 4 号 p. 683-686

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抄録

症例は49歳,女性.胆石症の精査のため入院した際, CEAの異常高値と甲状腺の硬い腫瘤に気付き,姉が甲状腺癌で死亡していることから,髄様癌,さらに多発性内分泌腫瘍症2型を疑い精査をすすめた.血中カルシトニンが高値で,穿刺吸引細胞診で甲状腺髄様癌と診断.腹部CTでは左右副腎の腫大を認め,尿中カテコラミンも高値で褐色細胞腫と診断.遺伝子検査でret癌選伝子に点突然変異を認め, MEN2Aと最終的に診断した.遺伝性腫瘍を念頭にいれた家族歴聴取の重要性を示唆する症例であった.

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