日本内科学会雑誌
Online ISSN : 1883-2083
Print ISSN : 0021-5384
ISSN-L : 0021-5384
遺伝子解析が診断に有用だったGitelman症候群の1例
山敷 潤子照井 健平井 裕一長谷川 範幸田村 美智子石黒 敦須田 俊宏保嶋 実庄司 優蔦谷 昭司
著者情報
ジャーナル フリー

2002 年 91 巻 12 号 p. 3503-3506

詳細
抄録

症例は30歳,女性. 2000年12月,腹痛のため近医で検査を受けたところ,低K血症が判明し当科紹介となる.低Mg血症,尿中Ca及び尿中prostaglandin E2 (PGE2)正常という結果のため, Gitelman症候群とBartter症候群との鑑別診断に苦慮した.サイアザイド感受性Na-Cl共輸送体遺伝子(TSC遺伝子)の解析を行ったところ,エクソン16にヘテロ接合体を認めGitelman症候群と確定することができた.

著者関連情報
© (社)日本内科学会
前の記事 次の記事
feedback
Top