近年,遺伝子異常による原発性尿細管性アシドーシス(RTA)が報告されている.遺伝子異常が判明しているのは,近位型RTAでは, Na+-HCO3-共輸送体(kNBC-1)やNa+-H+交換輸送体(NHE-3),遠位型RTAではCl--HCO3-交換輸送体(AE1), H-ATPase,近位,遠位混合型では,細胞質型炭酸脱水素酵素(CAII),さらには高K血性遠位型のうち1型偽性低アルドステロン症では鉱質コルチコイド受容体,上皮性Naチャネル(ENaC)などである.これらの輸送体の異常が,尿酸性化機構の異常を来している.
