狭心症を合併した結節性黄色腫

―Fredrickson II型の兄弟例―

抄録

巨大な結節性黄色腫を有する兄弟例を報告した。第1例(兄)は狭心症を合併しており, 肘, 膝蓋部周囲から下腿, 足に多数の結節性黄色腫を, また巨大なアキレス腱黄色腫と手背の指伸筋腱黄色腫を有していた。血中のコレステロールとトリグリセライドの著しい増加があり, セルローズアセテート膜とディスク電気泳動によりpreβとβリポ蛋白分画が高値を示した。以上からFredrickson II 型(WHO IIb型)高脂血症と診断した。第2例(弟)の皮疹もほぼ同様であり, 巨大なアキレス腱黄色腫と多数の結節性黄色腫を呈した。