Blue Rubber-Bleb Nevus Syndrome

—Hypertrophic Cardiomyopathy合併例—

抄録

臨床的, 組織学的に典型的なblue rubber-bleb nevus syndromeの48才女子例を報告した。血管腫は全身に多発し, 多くは静脈の走行に沿つて存在していた。また肝右葉および左心室壁筋層内にも血管造影にて静脈の拡張蛇行, 腫瘤状の拡張が見出され, 血管腫の存在が確認された。さらに本症例はhypertrophic cardiomyopathyを合併し, 心筋内血管腫が心不全症状の増悪に関与していたと考えられた。家系調査にて, 血管腫の家系内発生が確認され, 姉は同じくhypertrophic cardiomyopathyを伴つていた。本疾患において血管腫は単に皮膚のみでなく, 他臓器にも広汎に生じ内臓病変を伴うことが多いので, 入念な全身的検索が必要であることを強調したい。