接合部型表皮水疱症

抄録

29歳男子の軽症汎発性萎縮型表皮水疱症の1例を報告した。生下時より, 軽微な外力によって全身に水疱形成を繰り返し, 水疱は瘢痕形成を伴わず皮膚萎縮を残し治癒する。水疱の形成は加齢にしたがって漸減してきている。頭部, 腋窩部, 外陰部の脱毛, 足趾の爪の変化, 歯牙の形成異常, 口腔内の水疱形成を認めた。身体, 精神的発育に異常は認められなかった。組織学的には表皮下水疱で, 電顕的にはjunctionolysis, hemidesmosomeの発育不全を認めた。