捻転毛(Pili Torti)

—毛ケラチン蛋白の二次元ポリアクリルアミドゲル電気泳動による分析—

抄録

11歳女児。7歳頃より頭髪が縮毛状となった。走査型電顕による観察で捻転毛と診断した。さらに, 毛髪より毛ケラチン蛋白を抽出し, 二次元ポリアクリルアミドゲル電気泳動で分析した。その結果, ケラチン線維蛋白には異常を認めないが, 線維間物質でありhigh-sulfur proteinと呼ばれる毛基質蛋白の一部に泳動像の異常を認めた。