Dowling-Meara型単純型先天性表皮水疱症

抄録

生後5日目に右足に水疱が初発し, 中心治癒傾向を示す配列をし, 瘢痕を残さず治癒する水疱が出没しているDowling-Meara型単純型先天性表皮水疱症の男児例を報告した。光顕的には表皮下水疱であったが, 電顕的には表皮内水疱および表皮基底細胞にトノフィラメントが異常凝集していることから, Dowling-Meara型単純型先天性表皮水疱症と診断した。ビタミンEの内服は無効で, 2歳の現在, 新しい皮疹の出現が続いているが, 自覚症状は乏しいらしく機嫌は良い。父親にも同症が認められたが, 小学校低学年時には寛解しており, 患児も自然軽快することが期待される。