網膜色素線条を伴った弾力線維性仮性黄色腫(Grönblad-Strandberg症候群)の1例

抄録

弾力線維性仮性黄色腫は,全身の弾力線維の変性により,特有の皮膚症状,眼底所見を呈し,しばしば心血管系の合併症を生じる稀な遺伝性疾患である。われわれは,眼症状を主訴に受診した弾力線維性仮性黄色腫の1例を経験したので報告する。症例は54歳の男性で,皮膚病変以外に,網膜色素線条があり,皮疹部からの生検標本で弾力線維の断裂および変性が認められた。特徴的な皮膚症状,病理組織学的所見および眼底所見よりGrönblad-Strandberg症候群と診断した。