Nodular Plexiform Neurofibromaが多発した神経線維腫症1型の1例

抄録

25歳，男性。4歳頃より体幹・四肢に多発する褐色斑に気付くも放置していた。20歳頃より体幹・四肢に皮下腫瘤が出現，増数，増大した。初診時，略全身に大小様々な褐色斑が散在していた。また，褐色斑とは別に，体幹・四肢に，1×1cmから4×1cmの紡錘形まで大小様々，弾性比較的軟，皮表および下床との可動性の良好な皮下腫瘤も散在，背部の皮下腫瘤は軽度の圧痛を伴っていた。左前腕の皮下腫瘤のうちの1つを全切除した。臨床像，画像所見，病理組織学的所見から，nodular plexiform neurofibroma(nodular PNF)が多発した神経線維腫症1型(NF1)と診断した。追加切除はせず，現在，経過観察中である。Cutaneous neurofibromaがみられずに，nodular PNFが多発している症例は比較的まれであり，また，その診断，経過観察には画像診断が有用であると考えた。