20歳，男性。家族に同症はなし。小学生頃からばち状指を自覚し，16歳頃より多発関節炎で近医整形外科に通院していた。20歳時，初診。前額部および頬部の深い皺襞，頭部のいわゆる脳回転状皮膚，ばち状の指趾，両手・足・膝関節の腫脹，疼痛を認めた。単純骨レントゲン写真で，四肢・手指骨の骨膜肥厚がみられた。全身検索で明らかな病変はなく，原発性皮膚骨膜肥厚症と診断した。25歳頃より貧血が出現し，28歳頃より血小板減少もみられるようになった。骨髄穿刺ではdry tap，骨髄生検では，脂肪髄で造血巣をほとんど認めず再生不良性貧血が疑われた。ステロイド全身投与にて一旦貧血の改善，血小板の増加がみられたが，漸減にて徐々に増悪を認めた。
