0歳，男児。在胎39週6日に2752gで帝王切開にて出生した。出生直後より右上肢，右下肢を中心に Blaschko 線に沿って列序性に配列する小水疱および一部鱗屑・痂皮を伴う紅斑があり，左上肢，左下肢にも淡い紅斑を認めた。皮膚病理組織弱拡大像では，表皮は海綿状態で，真皮上層血管周囲に細胞浸潤を認めた。強拡大像で，表皮内への多数の好酸球浸潤，好中球浸潤を認め，真皮上層の血管周囲にも好酸球，リンパ球が浸潤していた。特異な臨床像および皮膚病理組織所見より色素失調症と診断した。5週間後には色素沈着が主体となった。染色体検査では46，XY で正常男性型であり，合併症の検索での眼科精査と頭部 MRI では異常所見は認めなかった。色素失調症の男児例はまれであり，文献的に考察した。
