SMAD4の変異が証明された若年性ポリポーシス/遺伝性出血性末梢血管拡張症複合症候群の1例

住友 靖彦; 山下 幸政; 板井 良輔; 小野 洋嗣; 山田 聡; 松本 善秀; 木村 佳人; 池田 英司; 高田 真理子; 三上 栄

doi:10.11405/nisshoshi.110.64

症例報告

SMAD4の変異が証明された若年性ポリポーシス/遺伝性出血性末梢血管拡張症複合症候群の1例

住友靖彦, 山下幸政, 板井良輔, 小野洋嗣, 山田聡, 松本善秀, 木村佳人, 池田英司, 高田真理子, 三上栄

著者情報

住友靖彦
神戸市立医療センター西市民病院消化器内科
山下幸政
神戸市立医療センター西市民病院消化器内科
板井良輔
神戸市立医療センター西市民病院消化器内科
小野洋嗣
神戸市立医療センター西市民病院消化器内科
山田聡
神戸市立医療センター西市民病院消化器内科
松本善秀
神戸市立医療センター西市民病院消化器内科
木村佳人
神戸市立医療センター西市民病院消化器内科
池田英司
神戸市立医療センター西市民病院消化器内科
高田真理子
神戸市立医療センター西市民病院消化器内科
三上栄
神戸市立医療センター西市民病院消化器内科

キーワード: 若年性ポリポーシス, 遺伝性出血性末梢血管拡張症, SMAD4

ジャーナルオープンアクセス

2013 年 110 巻 1 号 p. 64-73

DOI https://doi.org/10.11405/nisshoshi.110.64

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抄録

症例は47歳男性．胸部異常陰影を指摘され受診し，胸部MRIなどにて肺動静脈奇形と判明した．また反復する鼻出血や皮膚の毛細血管拡張を認めたことから，遺伝性出血性末梢血管拡張症と診断した．大腸に多数の若年性ポリープを認め，49歳時にSMAD4遺伝子の生殖細胞系変異が検出され，若年性ポリポーシス/遺伝性出血性末梢血管拡張症複合症候群と診断された．本症例はSMAD4変異をともなう本症の本邦最初の報告例である．

責任著者(Corresponding author)

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