膵・胆管合流異常は,膵管と胆管が十二指腸壁外で合流する先天性の形成異常であり,先天性胆道拡張症と胆管非拡張型に分けられる.本病態は胆道癌の高危険群であり,発癌前での診断が求められる.膵・胆管合流異常の診断には確定診断と拾い上げの両面で考える必要がある.近年の画像診断法の進歩とともに診断基準も変更され,低侵襲性の観点からMRCPとMDCTが有力な確定診断法に位置し,次にEUSを行うことで多くは診断可能である.一方,拾い上げ診断にはUSによる胆嚢壁の内側低エコー層の肥厚が最も重要な所見であり,このほか胆管拡張,胆嚢腺筋腫症や小児の胆石,胆管結石を認めた場合には膵・胆管合流異常の存在を疑って精査を行う必要がある.