過誤腫性ポリポーシス

抄録

Peutz-Jeghers症候群，若年性ポリポーシス症候群，PTEN過誤腫症候群は，いずれも過誤腫性ポリポーシスをきたす常染色体優性遺伝の疾患である．発症頻度はそれほど高くない疾患であるが，ポリープ増大に対する治療と悪性腫瘍の高リスク群としてのサーベイランスの両方を適切に行っていく必要がある疾患であり，診断や治療の遅れにつながることのないよう，各疾患の特徴を理解しておく必要がある．本稿では，各疾患の臨床的特徴，原因遺伝子，ポリポーシスに対する治療，発癌リスクとサーベイランス方法について解説する．