Developmental delay, epilepsy and neonatal diabetes (DEND) 症候群はATP依存性カリウムイオンチャンネルサブユニット (Kir6.2) をコードするKCNJ11遺伝子の異常により生じる. 我々は乳児期発症の糖尿病, 重度の精神遅滞, 幼児期発症のてんかんを合併する19歳女性において, KCNJ11遺伝子変異 (V64M) を確認した. 典型的DEND症候群では生後1年以内にスパズムや全般発作が生じる. 発達遅滞や筋力低下を認めるが, てんかんを伴わないものはintermediate DEND症候群と呼ばれる. 本症例はてんかん発症年齢が遅く, 両者の中間に位置すると考えられた.
