症例報告
てんかん発作に対してlamotrigineが著効した14番環状染色体の1例
2013 年 45 巻 5 号 p. 379-382
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2013 年 45 巻 5 号 p. 379-382
症例は2歳1カ月男児. 出生時の頭囲は正常で, 乳児期前半の発達はほぼ正常であったが, 乳児期後半より小頭症, 精神運動発達遅滞が次第に目立つようになった. 生後3カ月より複雑部分発作が出現し, 二次性全般化発作やけいれん重積状態も認められ, 難治であった. 前医での脳波検査では右後頭部より焦点性棘波を認めたが, 当院での脳波検査では同部位に局所性速波を認めた. 頭部MRI検査では明らかな異常所見は認められなかった. 外表奇形は軽微であったが, 染色体検査 (G分染法) では14番環状染色体と一部がモノソミー14のモザイクを認めた. てんかん発作に対して, topiramateではむしろ増悪し, valproate sodiumとlamotrigineの併用療法が著効した.
